孩子原本活泼爱笑，突然身体“变软”，不会翻身，哭声也弱得像小猫，更严重者渐渐出现肌肉无力、运动困难，甚至呼吸衰竭。这到底是什么病？3月1日，记者采访西安市人民医院（西安市第四医院）妇产医院副院长张欣文，医生表示，这是脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种携带率高的罕见病，但这种病可防可控，只要完善早期基因筛查，即可有效避免。

张欣文说，脊髓性肌萎缩症（SMA）尤其致命于婴幼儿群体，是导致婴幼儿残疾和死亡的主要遗传病之一。“其实SMA的‘罪魁祸首’是因为身体里的Wi-Fi瘫痪了。”张欣文解释道，简单来说，人体内有两种运动神经相关基因：SMN1和SMN2，其中SMN1的缺陷是导致SMA的主要原因。如果把运动神经元比作“Wi-Fi信号”，SMN1基因就像“Wi-Fi路由器”。当SMN1出现问题，“Wi-Fi信号”变弱，肌肉无法接收指令，导致肌肉无力和萎缩，最终影响呼吸和吞咽功能，可能导致呼吸衰竭和死亡。

张欣文表示，SMA的病因明确且可防可控，只要完善早期基因筛查，即可有效避免SMA的发生。据悉，我国平均每50人中就有1人携带SMA基因突变，一旦夫妻双方同为携带者，每一胎均有25%的概率生育SMA患儿。SMA属于常染色体隐性遗传病，如果父母双方为SMA基因携带者，自身不会有异常，也更容易掉以轻心。

西安报业全媒体记者 张黎娜 王超

发布于：北京市